Синдром Дауна
Хромосомные заболевания классифицируются по типам аберраций и вовлеченным хромосомам. Изменение модального числа хромосом проявляется отсутствием какой-либо хромосомы (моносомия) ил появлением добавочной хромосомы (трисомия, тетрасомия). Примером таких аномалий являются трисомия 21 (болезнь Дауна), трисомия 18 (синдром Эдварса), трисомия 13 (синдром Патау) и т. д.
Термин «синдром» используется для обозначения устойчивых сочетаний патологических симптомов, как уточненной этиологии, так и этиологически неясных. В клинической генетике и тератологии термин «синдром» имеет несколько значений. Он часто применяется как синоним «болезни», когда речь идет о единой нозологической форме с определенной этиологией. При этом синдром чаще называют врожденные нарушения.
Синдром Дауна – трисомия 21 является самой частой хромосомной патологией у человека. Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 1: 650. среди больных умственной отсталостью болезнь Дауна – самая частая нозологическая форма, она составляет около 10%.
Синдром Эдварса – частота среди новорожденных в среднем составляет 1: 7000; девочки поражаются в 3 с лишним раза чаще, чем мальчики.
Синдром Патау – частота синдрома среди новорожденных в среднем составляет 1:7000. Оба пола поражаются с равной частотой. Масса тела при рождении значительно ниже нормы. Клиническая картина весьма типична.
Классификация.
1) Мейтоническое нерасхождение
2) Мозаицизм
3) Транслокация
4) Неуточненная форма
Показания к госпитализации (плановая): задержка психоречевого и моторного развития, различные врожденные пороки развития
Диагностические критерии:
Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, врожденные пороки развития со стороны органов зрения, опорно-двигательного аппарата; отягощенная наследственность, перинатальная патология
Физикальное обследование:
Синдром Дауна (фенотипические проявления) – брахицефальный череп со скошенным затылком и уплощенным лицом, косой разрез глаз (наружный угол выше внутреннего), эпикант, гипертелоризм, расширенное и уплощенное переносье. Маленькие недоразвитые ушные раковины расположены низко, верхняя челюсть недоразвита. Увеличенный «складчатый язык, высокое небо, неправильный рост зубов, короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами. В психоневрологическом статусе – мышечная гипотония, недостаточная моторика, интеллектуальная недостаточность.
Инструментальные исследования:
1) Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза
2) Электромиография (ЭМГ)
3) Компьютерная томография головного мозга (КТ)
Показания для консультации специалистов:
1) Логопед
2) Психолог
3) ЛОР сурдолог
4) Окулист
5) Кардиолог
6) Генетик
7) Педиатр
8) Ортопед